Vor einigen Jahren schickte ich eine Blutprobe an ein Speziallabor in den USA. Eigentlich wollte ich meinen Stoffwechsel besser verstehen und hoffte auf Antworten auf einige gesundheitliche Fragen, die mich schon länger beschäftigten. Dass diese Untersuchung einmal meine Sicht auf Ernährung, Mikronährstoffe und den menschlichen Stoffwechsel grundlegend verändern würde, hätte ich damals nicht gedacht.

Im Laborbericht fand sich ein Begriff, mit dem ich zunächst überhaupt nichts anfangen konnte: MTHFR.

Genauer gesagt wurde bei mir eine Variante des MTHFR-Gens – A1298C – festgestellt. Damals legte ich den Befund mehr oder weniger beiseite. Im Internet fand ich vor allem zwei Extreme: Die einen behaupteten, MTHFR sei praktisch bedeutungslos, die anderen machten diese Genvariante für nahezu jede chronische Erkrankung verantwortlich. Beides erschien mir wenig überzeugend.

Erst Jahre später begann ich, mich intensiv mit der wissenschaftlichen Literatur zu beschäftigen. Dabei wurde mir klar, dass die Wahrheit – wie so oft – zwischen diesen beiden Extremen liegt.

Eine MTHFR-Variante ist weder eine Krankheit noch ein Schicksal. Gleichzeitig handelt es sich aber auch nicht um einen belanglosen Laborbefund. Sie kann die Effizienz eines zentralen Stoffwechselprozesses beeinflussen: der Methylierung.

Rückblickend ergaben plötzlich viele Ereignisse meines Lebens deutlich mehr Sinn.

Vor einigen Jahren erlitt ich ein Burn-out und absolvierte eine Burn-out-Rehabilitation. Schon lange davor begleiteten mich ständiges Gedankenkreisen, Grübeln und das Gefühl, innerlich nie wirklich abschalten zu können. Hinzu kam eine Schwermetallausleitung mit Chelatbildnern, die völlig anders verlief als erwartet. Statt einer Verbesserung verschlechterte sich mein Befinden deutlich.

Natürlich kann ich heute nicht beweisen, dass meine MTHFR-Variante dafür verantwortlich war. Burn-out, Depressionen oder Angststörungen entstehen niemals durch ein einzelnes Gen. Sie sind das Ergebnis eines komplexen Zusammenspiels aus genetischer Veranlagung, chronischem Stress, Ernährung, Schlaf, Entzündungen, Mikronährstoffstatus und vielen weiteren Faktoren.

Dennoch stellte ich mir im Nachhinein eine Frage: Was wäre, wenn mein Stoffwechsel von Anfang an weniger Reserven hatte als der vieler anderer Menschen?

Diese Frage führte mich tief in die Biochemie der Methylierung.

Was macht MTHFR eigentlich?

Die Abkürzung MTHFR steht für Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase. Hinter dem sperrigen Namen verbirgt sich eines der wichtigsten Enzyme des Folatstoffwechsels.

Seine Aufgabe besteht darin, Folat in seine biologisch aktive Form umzuwandeln – L-Methylfolat (5-Methyltetrahydrofolat). Erst in dieser Form kann Folat seine zentrale Funktion im sogenannten Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel erfüllen.

Dieser Stoffwechsel ist an Tausenden biochemischen Reaktionen beteiligt. Er beeinflusst unter anderem

• die Bildung von Neurotransmittern wie Serotonin, Dopamin und Noradrenalin,
• die Regulation der Genaktivität über DNA-Methylierung,
• den Abbau von Homocystein,
• die Bildung von Kreatin,
• die Zellteilung,
• die Myelinbildung im Nervensystem,
• antioxidative Prozesse und die Bildung von Glutathion.

Mit anderen Worten: Methylierung betrifft nicht nur das Gehirn, sondern nahezu jede Zelle unseres Körpers.

Deshalb überrascht es nicht, dass MTHFR mittlerweile Gegenstand tausender wissenschaftlicher Veröffentlichungen ist.

C677T und A1298C – die beiden wichtigsten Varianten

Bis heute wurden zahlreiche genetische Varianten des MTHFR-Gens beschrieben. Für die klinische Praxis spielen jedoch vor allem zwei Veränderungen eine Rolle:

• C677T
• A1298C

Die meisten wissenschaftlichen Studien beschäftigen sich mit C677T, weil diese Variante den Folatstoffwechsel oft stärker beeinflusst.

Deutlich weniger bekannt ist die A1298C-Variante, obwohl auch sie relativ häufig vorkommt und unter bestimmten Umständen funktionelle Auswirkungen haben kann. Genau diese Variante wurde bei mir festgestellt.

Dabei ist wichtig zu verstehen, dass nicht jede Genvariante automatisch zu einer Stoffwechselstörung führt.

Jeder Mensch besitzt zwei Kopien des MTHFR-Gens – jeweils eine von Mutter und Vater.

Man unterscheidet daher:

• heterozygot: Nur eine Genkopie trägt die Variante.
• homozygot: Beide Genkopien tragen dieselbe Variante.
• kombiniert heterozygot: Eine Kopie trägt C677T, die andere A1298C.

Je nach Kombination kann die Aktivität des Enzyms unterschiedlich stark reduziert sein. Besonders die homozygote C677T-Variante wurde in Studien mit einer deutlich verminderten Enzymaktivität in Verbindung gebracht. Die Auswirkungen der A1298C-Variante sind meist geringer, können jedoch insbesondere in Kombination mit anderen genetischen oder ernährungsbedingten Faktoren relevant werden.

Entscheidend ist jedoch: Die Genetik allein sagt erstaunlich wenig aus.

Viele Menschen tragen eine MTHFR-Variante und bleiben ihr Leben lang vollkommen gesund. Andere entwickeln trotz unauffälliger Genetik Stoffwechselprobleme.

Deshalb betrachten funktionell arbeitende Ärzte heute häufig nicht nur die Genetik, sondern auch Laborparameter wie Homocystein, die Aufschluss darüber geben können, wie gut der Methylierungsstoffwechsel tatsächlich funktioniert.

Depression ist nur einer von vielen möglichen Endpunkten

Wer nach MTHFR recherchiert, stößt schnell auf Studien über Depressionen. Tatsächlich wurde insbesondere die C677T-Variante in mehreren Meta-Analysen mit einem statistisch erhöhten Risiko für Depressionen in Verbindung gebracht.

Das bedeutet jedoch nicht, dass MTHFR ein „Depressionsgen“ ist.

Vielmehr handelt es sich wahrscheinlich um einen Risikofaktor, der – gemeinsam mit vielen anderen Einflüssen – die individuelle Belastbarkeit beeinflussen kann.

Aus meiner Sicht wird dabei häufig übersehen, dass Depressionen meist nicht der Anfang einer Entwicklung sind, sondern ihr möglicher Endpunkt.

Viele Betroffene berichten bereits Jahre vorher über deutlich subtilere Veränderungen:

• ständiges Gedankenkreisen,
• Grübeln,
• erhöhte Sorgen,
• innere Unruhe,
• verminderte Stressresilienz,
• mentale Erschöpfung,
• Konzentrationsprobleme,
• Schlafstörungen.

Auch Hautprobleme werden von manchen Betroffenen beschrieben. Wissenschaftlich ist ein ursächlicher Zusammenhang bislang nicht eindeutig belegt. Denkbar ist jedoch, dass Veränderungen im Methylierungs- und Entgiftungsstoffwechsel bei einzelnen Menschen eine Rolle spielen könnten.

Ob sich aus solchen Beschwerden tatsächlich eine Depression entwickelt, hängt von zahlreichen weiteren Faktoren ab. Chronischer Stress, Schlafmangel, Bewegungsmangel, Mikronährstoffdefizite, hormonelle Veränderungen oder chronische Entzündungen können die individuelle Belastbarkeit zusätzlich beeinflussen.

Gerade Entzündungen spielen dabei möglicherweise eine größere Rolle, als vielen bewusst ist. Sie erhöhen den Stoffwechselumsatz, aktivieren zahlreiche Reparaturmechanismen und können dadurch den Bedarf an Methylgruppen steigern. Eine genetische Variante muss deshalb über viele Jahre keinerlei Beschwerden verursachen – unter anhaltendem Stress oder bei einer nährstoffarmen Ernährung kann dieselbe genetische Ausgangslage jedoch deutlich stärker ins Gewicht fallen.

Genau deshalb sollte MTHFR niemals isoliert betrachtet werden. Entscheidend ist nicht nur, welche Gene wir geerbt haben, sondern auch, wie wir leben, was wir essen und welchen Belastungen unser Stoffwechsel täglich ausgesetzt ist.

Ernährung, Methylierung und warum Gene nicht unser Schicksal sind

Eine Frage begegnet mir immer wieder:

"Wenn ich eine MTHFR-Variante habe – muss ich dann automatisch Nahrungsergänzungsmittel einnehmen?"

Die kurze Antwort lautet: Nein.

Gene bestimmen lediglich, welche Möglichkeiten unser Stoffwechsel hat. Wie stark sich eine genetische Variante tatsächlich auswirkt, hängt wesentlich von unserer Ernährung, unserem Lebensstil und unserer allgemeinen Gesundheit ab.

Man kann sich MTHFR wie einen Motor vorstellen, der je nach Genetik etwas effizienter oder weniger effizient arbeitet. Solange genügend Treibstoff vorhanden ist und der Motor nicht permanent unter Volllast läuft, fällt eine geringere Leistungsfähigkeit oft gar nicht auf. Erst wenn mehrere Belastungsfaktoren zusammenkommen, können funktionelle Einschränkungen sichtbar werden.

Dazu gehören beispielsweise:

• chronischer psychischer Stress,

• Schlafmangel,

• intensive körperliche Belastungen,

• chronische Entzündungen,

• Mikronährstoffmängel,

• hoher Alkoholkonsum,

• eine stark verarbeitete Ernährung.

Gerade chronische Entzündungen verdienen besondere Aufmerksamkeit. Entzündungsprozesse aktivieren zahlreiche Reparatur- und Immunmechanismen und erhöhen damit den Stoffwechselbedarf. Dadurch steigt auch der Bedarf an verschiedenen Mikronährstoffen und Methylgruppen. Eine genetische Variante, die in jungen Jahren keinerlei Probleme verursacht hat, kann unter diesen Bedingungen plötzlich deutlich relevanter werden.

Methylierung braucht weit mehr als Folat

Viele Menschen verbinden MTHFR ausschließlich mit Folsäure oder Folat.

Tatsächlich ist die Methylierung jedoch ein komplexes Netzwerk, an dem zahlreiche Vitamine, Mineralstoffe und Aminosäuren beteiligt sind.

Zu den wichtigsten Bausteinen gehören:

• L-Methylfolat (5-MTHF)

• Methylcobalamin (aktive Form von Vitamin B12)

• Adenosylcobalamin

• Vitamin B2 (Riboflavin)

• Vitamin B6

• Cholin

• Betain (Trimethylglycin)

• Methionin

• Magnesium

• Zink

Alle diese Stoffe greifen ineinander. Fehlt einer davon, kann der Stoffwechsel an verschiedenen Stellen weniger effizient arbeiten.

Deshalb halte ich wenig davon, MTHFR ausschließlich auf die Frage zu reduzieren, ob jemand L-Methylfolat einnehmen sollte oder nicht.

Kreatin – der unterschätzte Helfer

Besonders spannend finde ich die Rolle von Kreatin.

Die meisten kennen Kreatin als Nahrungsergänzung für Sportler. Tatsächlich erfüllt es jedoch weit mehr Aufgaben als nur die Unterstützung der Muskelkraft.

Was viele nicht wissen: Der Körper verbraucht einen erheblichen Teil seiner verfügbaren Methylgruppen, um selbst Kreatin herzustellen.

Wird Kreatin über die Ernährung oder gezielt supplementiert, muss der Körper entsprechend weniger selbst synthetisieren. Dadurch können Methylgruppen für andere Stoffwechselprozesse verfügbar bleiben.

Kreatin ist deshalb streng genommen kein Methylspender, sondern wirkt methylsparend.

Dieser biochemische Zusammenhang wird seit Jahren wissenschaftlich untersucht und könnte insbesondere für Menschen mit eingeschränkter Methylierung interessant sein.

Was bedeutet "artgerechte Ernährung"?

Ich bin überzeugt, dass sich viele Stoffwechselprobleme gar nicht erst entwickeln würden, wenn wir uns konsequent an den Lebensmitteln orientieren würden, an die sich der Mensch evolutionär angepasst hat.

Besonders reich an natürlichen Methylierungsbausteinen sind unter anderem:

• Eier,

• Leber (wobei diese mit Vorsicht zu genießen ist),

• Fleisch von Wiederkäuern,

• grünes Blattgemüse,

• hochwertige Milchprodukte (je nach individueller Verträglichkeit).
  
  

Diese Lebensmittel liefern nicht nur Folat, sondern gleichzeitig auch Vitamin B12, Cholin, Methionin, Zink, Eisen und viele weitere Stoffe, die für einen funktionierenden Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel benötigt werden.

In der Realität sieht die Ernährung vieler Menschen allerdings anders aus.

Hochverarbeitete Lebensmittel, Zucker, raffinierte Getreideprodukte und nährstoffarme Fertigprodukte dominieren häufig den Speiseplan. Gleichzeitig werden nährstoffreiche Lebensmittel wie Leber oder Eier immer seltener konsumiert.

Wer sich dauerhaft so ernährt, erhöht das Risiko einer suboptimalen Versorgung – unabhängig davon, ob eine MTHFR-Variante vorliegt oder nicht.

Wann können Nahrungsergänzungen sinnvoll sein?

Idealerweise sollte der Körper alle notwendigen Nährstoffe über eine hochwertige Ernährung erhalten.

In der Praxis gelingt das jedoch nicht jedem.

Nicht jeder isst regelmäßig Eier oder Innereien. Manche Menschen vertragen bestimmte Lebensmittel nicht oder verzichten aus persönlichen Gründen darauf.

Hinzu kommen individuelle Faktoren wie chronische Erkrankungen, Medikamente oder ein erhöhter Bedarf.

In solchen Situationen kann eine gezielte Supplementierung sinnvoll sein.

Aus meiner Sicht gehören – je nach individueller Situation – insbesondere folgende Substanzen zu den interessanteren Optionen:

• L-Methylfolat statt synthetischer Folsäure,

• Methylcobalamin,

• Adenosylcobalamin,

• Vitamin B2,

• Vitamin B6,

• Magnesium,

• Zink,

• Kreatin,

• gegebenenfalls Cholin oder Betain.
  
  

Entscheidend ist jedoch, Nahrungsergänzungen nicht nach dem Gießkannenprinzip einzusetzen. Was dem einen hilft, kann für den anderen überflüssig sein. Deshalb bevorzuge ich einen individuellen Ansatz, der sich an Symptomen, Ernährung und Laborwerten orientiert.

Meine Erfahrung mit der Schwermetallausleitung

Ein Thema beschäftigt mich bis heute besonders.

Vor vielen Jahren entschied ich mich für eine Schwermetallausleitung mit Chelatbildnern. Damals ging ich davon aus, dass mobilisierte Metalle automatisch ausgeschieden würden.

Meine Erfahrung war jedoch eine andere.

Während der Behandlung verschlechterte sich mein Befinden deutlich.

Heute betrachte ich diese Erfahrung differenzierter.

Chelatbildner können Metalle binden und mobilisieren. Für eine erfolgreiche Ausscheidung sind jedoch zahlreiche Stoffwechselprozesse erforderlich. Dazu gehören unter anderem antioxidative Systeme, Glutathion, Leberfunktion, Nierenfunktion und verschiedene Methylierungsreaktionen.

Ob meine MTHFR-Variante dabei tatsächlich eine Rolle gespielt hat, kann ich rückblickend nicht beweisen.

Aus heutiger Sicht erscheint mir diese Erklärung jedoch plausibel und passt zu meinem persönlichen Krankheitsverlauf. Deshalb würde ich heute vor jeder intensiveren Ausleitungsstrategie zunächst den Stoffwechsel möglichst umfassend beurteilen und gegebenenfalls unterstützen.

Welche Laborwerte sind aus meiner Sicht sinnvoll?

Die Genetik allein liefert nur einen kleinen Teil der Informationen.

Mindestens ebenso wichtig ist die Frage, wie der Stoffwechsel tatsächlich arbeitet.

Je nach Beschwerden können unter anderem folgende Laborparameter hilfreich sein:

• Homocystein,

• Ferritin,

• Vitamin B12 und Holotranscobalamin,

• Folat beziehungsweise aktives Folat,

• Magnesium und Zink – möglichst intrazellulär,

• Fettsäureprofil der Erythrozyten,

• Aminosäuren,

• Vitamin D,

• Schilddrüsenparameter,

• Glutathion,

• Lipidprofil,

• gegebenenfalls weitere Untersuchungen entsprechend der individuellen Fragestellung.
  
  

Besonders Homocystein hat sich in vielen Fällen als funktioneller Marker bewährt. Ein genetischer Befund allein sagt wenig darüber aus, wie gut die Methylierung tatsächlich funktioniert. Umgekehrt kann ein erhöhter Homocysteinwert ein Hinweis darauf sein, dass der Stoffwechsel an einer entscheidenden Stelle Unterstützung benötigt.

Genau deshalb sollte aus meiner Sicht immer der gesamte Mensch betrachtet werden – nicht nur ein einzelnes Gen.